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El estudio genético de la mayoría de los familiares confirma que existen mutaciones ya sea en el gen PQR1 o en el PQR2. Temas médicos. Temas médicos frecuentes.

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Diagnóstico Se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas de imagen.

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Véase también Generalidades sobre la enfermedad quística renal.

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